고지혈증이 모두 타고나는 것은 아닙니다
흔히 고지혈증은 태어날 때 이미 결정된다는 말이 있지만, 실제로 유전 때문에 생기는 가족성 고콜레스테롤혈증은 일부입니다. 44개 연구 약 1,090만 명을 모은 분석에서 유병률은 0.32%, 약 313명 중 1명이었습니다.
대부분의 고지혈증은 식습관, 비만, 당뇨, 갑상선 기능 저하, 일부 약이 함께 작용해 생깁니다. 그래서 내 고지혈증이 어느 쪽인지 아는 것이 치료 방향을 정합니다.
원인은 LDL을 치우지 못하는 것
한국지질·동맥경화학회 2022년 합의문에 따르면 이 병은 LDL 수용체 같은 유전자 변이로 혈액 속 LDL 콜레스테롤을 간이 제대로 걷어 들이지 못해 생깁니다. 간이 콜레스테롤을 너무 많이 만들어서가 아닙니다.
부모 중 한 명에게서만 변이를 물려받아도 생기는 우성 유전이라, 환자의 자녀는 절반의 확률로 같은 변이를 물려받습니다.
이런 경우 의심하세요
같은 합의문은 성인 LDL 콜레스테롤이 190mg/dL 이상이거나, 가족 중 남성 55세, 여성 60세 이전에 관상동맥질환을 앓은 사람이 있으면 의심하라고 합니다. 국내 등록 연구에서는 177mg/dL을 선별 기준으로 썼습니다.
발뒤꿈치 힘줄이 두꺼워지는 황색종, 눈꺼풀의 노란 판, 45세 이전 검은자 둘레의 흰 고리도 단서입니다. 다만 이런 표시가 없는 환자가 더 많으니 수치와 가족력으로 판단하세요.
치료하지 않으면
치료하지 않은 환자는 관상동맥질환 위험이 최대 10배이고, 심장병이 이른 나이에 옵니다. 태어날 때부터 LDL이 높은 상태로 지내 혈관이 받는 부담이 오래 쌓이기 때문입니다.
국내 환자 자료에서는 최대 용량의 스타틴과 에제티미브를 함께 먹어도 LDL 100mg/dL 미만에 도달한 사람이 적었습니다. 식사와 운동만으로는 목표에 닿기 어렵다는 뜻입니다.
치료하면 달라집니다
치료는 생활습관 교정과 함께 고강도 스타틴으로 시작하고, 목표에 못 미치면 에제티미브를, 그래도 부족하면 PCSK9 억제제 주사를 더합니다. 심혈관질환이나 주요 위험인자가 있으면 LDL 55mg/dL 미만, 없으면 70mg/dL 미만이 목표입니다.
네덜란드 코호트에서 스타틴 치료는 관상동맥질환 위험을 76% 낮췄습니다. 어릴 때 스타틴을 시작한 환자를 20년 추적한 연구에서는 39세까지 심혈관 사건이 1%로, 치료받지 않고 자란 부모 세대의 26%보다 크게 적었습니다.
가족 검사가 가장 효율적입니다
합의문은 환자의 부모, 형제, 자녀처럼 가까운 가족을 차례로 검사하는 방법이 가장 효율적이고 비용 대비 효과도 좋다고 봅니다. 아이는 5세부터 검사하고, 진단되면 8~10세부터 스타틴을 쓸 수 있습니다.
60대에 이 진단을 받았다면 자녀와 손주에게 콜레스테롤 검사를 권하세요. 내 진단이 가족의 심장병을 수십 년 앞서 막을 수 있습니다.