암·질환 / 폐암 유전자 검사

폐암 진단 후 유전자 검사, 왜 치료보다 먼저 할까요

폐암 치료를 시작하기 전에 조직으로 유전자 검사를 하는 경우가 많습니다. 어떤 변이를 찾는지, 결과가 치료를 어떻게 바꾸는지 정리했습니다.

6090 HEALTH 에디토리얼 2026.09.25 자료 확인 · 8분 읽기

이 글에서 확인할 사항

주의핵심 개념실천

폐암세포 중에는 특정 유전자가 고장 나서 멈추지 않고 자라는 경우가 있습니다. 이 고장 난 유전자를 찾으면 그 스위치만 골라 끄는 표적항암제를 쓸 수 있습니다. 그래서 검사 결과에 따라 첫 치료 약이 달라집니다.

변이가 있는데 모르고 다른 치료부터 시작하면, 더 잘 듣는 약을 쓸 기회를 늦출 수 있습니다. 반대로 변이가 없으면 면역항암제나 세포독성 항암제를 중심으로 치료를 계획합니다.

현재 폐암에서 표적항암제로 치료할 수 있는 변이는 EGFR, ALK, ROS1, MET, RET, BRAF, KRAS, HER2, NTRK 등 여러 가지이고, 쓰이는 표적항암제도 10가지가 넘습니다.

아시아인에게 가장 흔한 것은 EGFR 변이입니다. 아시아 7개 지역의 진행성 폐선암 환자 1,450명을 조사한 연구에서 EGFR 변이는 51.4%에서 나왔고, 담배를 피운 적 없는 사람에서는 60.7%였습니다.

담배를 피운 사람은 변이가 없을 테니 검사가 필요 없다고 여기기 쉽지만 사실이 아닙니다. 같은 연구에서 과거 흡연자의 43.2%에서도 EGFR 변이가 확인됐습니다. 빈도는 낮아도 흡연자에게서도 나옵니다.

두 번째로 흔한 ALK 변이는 비교적 젊은 나이에 많이 발견됩니다. 여성, 비흡연자, 선암이라는 특징이 있으면 변이 가능성이 더 높지만, 이런 특징이 없어도 검사 대상이 될 수 있습니다.

한눈에 보기

아시아 7개 지역의 진행성 폐선암 환자 1,450명을 조사한 연구입니다. 흡연자에게서도 변이가 나옵니다.

자료: PIONEER 연구

예전에는 변이를 하나씩 따로 검사해서 조직이 많이 필요하고 시간도 오래 걸렸습니다. 요즘은 차세대 염기서열 분석(NGS) 검사로 한 번에 수백 개 유전자를 확인할 수 있습니다.

NGS 검사는 진행성, 재발성, 전이성 비소세포 폐선암에서 건강보험 선별급여로 본인부담 50%가 적용됩니다. 병기와 암 종류에 따라 부담률이 달라지므로 비용은 병원에 미리 확인하세요.

조직을 충분히 얻기 어려울 때는 혈액으로 검사하기도 합니다. 혈액 속에 떠다니는 암세포 유래 DNA를 분석하는 방법입니다. 다만 혈액검사에서 변이가 안 나와도 실제로는 있을 수 있어, 필요하면 조직검사를 다시 합니다.

흔히 표적항암제는 한번 맞으면 계속 듣는다고 생각하지만, 대부분 시간이 지나면 암세포가 새 변이를 만들어 약을 피합니다. 내성은 결국 생깁니다. 언제 생길지는 사람마다 달라 미리 알 수 없습니다.

그래서 약이 듣지 않게 되면 조직이나 혈액으로 다시 검사해 새로 생긴 변이를 찾습니다. 예를 들어 1·2세대 EGFR 표적항암제에 내성이 생긴 경우 절반가량에서 T790M이라는 변이가 나오고, 이때는 3세대 약으로 바꿀 수 있습니다.

변이가 없다고 치료 방법이 없는 것은 아닙니다. 표적이 없는 경우에는 면역항암제가 중심이 되고, 새 약을 시험하는 임상시험도 선택지가 될 수 있습니다.

한눈에 보기

자료: 국가암정보센터, 대한폐암학회

사람마다 건강 상태와 복용 중인 약이 다릅니다. 위 내용은 일반적인 안내이며, 본인에게 맞는 방법은 의료진이나 약사와 확인하세요.

유전자 검사는 첫 약을 고르는 단계입니다. 결과를 기다리는 몇 주가 답답하게 느껴질 수 있지만, 그 결과에 따라 쓸 수 있는 약이 달라집니다. 결과를 들으시면 변이 이름을 받아 적어 두세요.

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